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Las pruebas farmacogenómicas para conocer cómo responderán las personas a diferentes medicamentos tienen aplicaciones en psiquiatría infantil, como lo ha demostrado al mejorar el diagnóstico y tratamiento de niños con Trastorno del Espectro Autista (TEA). Así lo expuso la doctora Lilia Albores, investigadora del Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro, al presentar el caso de un niño con de siete años con TEA que fue tratado ineficazmente con 10 medicamentos diferentes, para tratar algunas comorbilidades como irritabilidad grave y agresividad extrema, hasta que se pudo conocer su perfil genómico con una prueba farmacogenómica llamada Affinity.
Las pruebas referidas buscan ser herramientas contra problemas como el hecho de que algunos pacientes psiquiátricos con depresión llegan a pasar hasta 16 meses antes de encontrar el medicamento adecuado a sus necesidades cuando se usa la dinámica de prueba y error, explicó la paidopsiquiatra o especialista en psiquiatra infantil.
INVESTIGACIÓN CLÍNICA
La doctora Albores es Investigadora Nivel 1 del Sistema Nacional de Investigadores del Conacyt. En conferencia expuso el caso de un niño de siete años de edad, diagnosticado con Trastorno del Espectro Autista (TEA) y que después de que le aplicaran la prueba farmacogenómica se logró conocer el tipo de medicamento y dosis que requería para tratar las comorbilidades que presentaba, como eran irritabilidad grave y agresividad extrema.
“Primero decidimos administrar una entrevista estándar de oro, conocida como CRIDI, única en su tipo en América Latina para diagnosticar a los niños hispano parlantes y que ahora se está usando mucho por ser breve y observacional. Con este instrumento el niño cumplió el punto de corte para recibir el diagnóstico de TEA según criterios del DSM-5 de la Asociación Psiquiátrica Americana.
“Asimismo, se evaluaron los trastornos psiquiátricos asociados en el paciente, para lo cual los padres contestaron un listado de síntomas (CBCL) que ayudaron a documentar que el niño tiene Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), trastorno oposicionista desafiante y un trastorno del aprendizaje. Sin embargo, los principales motivos para solicitar la aplicación de la prueba farmacogenómica fue la falta de respuesta a 10 medicamentos diferentes”, detalló la doctora Lilia Albores, también presidente y fundadora de Profesionistas Certificados en Diagnóstico y Detección de Autismo (PROCEDDA).
Los resultados de la prueba farmacogenómica arrojaron que la falta de respuesta a los fármacos se debió a la condición especial de varios citocromos del infante que intervinieron en el metabolismo de los medicamentos y que provocaron que éstos no fueran eficaces
Concluyendo así que el paciente era candidato para recibir tratamiento con un antidepresivo conocido como bupropion, con una dosis inferior a la estándar.
“Lo anterior es poco habitual porque el bupropion no es uno de los medicamentos de primera elección para tratar el TDAH, la irritabilidad y agresividad en pacientes con TEA”, destacó la investigadora.
El TEA es una condición neuropsiquiátrica que provoca que los individuos afectados tengan un déficit en las habilidades socio comunicativas; además de la alta asociación de otros trastornos psiquiátricos como el TDAH, depresión, ansiedad y trastorno de oposición desafiante, entre otros, convirtiendo el manejo del paciente en un reto. En la actualidad en México uno de cada 115 niños tiene TEA, lo que corresponde al 1 por ciento de la población infantil que se alinea con la prevalencia mundial de autismo.
La prueba farmacogenómica Affinity usada en esta prueba fue aportada por un Laboratorio privado mexicano llanmado Novagenic. Su director general, Miguel Ramos, explicó que “las pruebas farmacogenómicas tienen el potencial de reducir sustancialmente los costos de tratamientos para diferentes enfermedades, al evitar los procesos de prueba y error que el profesional de la salud realiza en la estrategia individual de tratamiento del paciente para encontrar el fármaco adecuado; y a su vez se disminuye la ingesta de múltiples fármacos”.
Contar con una prueba farmacogenómica, que sólo se realiza una vez en la vida, ayuda mejorar la precisión al dar medicamentos porque cada gen del paciente participa en la construcción diversas proteínas; algunas de ellas son importantes para el procesamiento y eliminación de fármacos, como las que están en el hígado. “Mientras que una persona puede responder favorablemente a un medicamento, otra lo puede metabolizar muy lento generando toxicidad o bien, puede metabolizarlo muy rápidamente sin recibir la cantidad suficiente. Lo anterior genera efectos adversos o no se logra el efecto terapéutico deseado”, explicó la doctora Alejandra Contreras, psiquiatra certificada por el Consejo Mexicano de Psiquiatría y asesora científica de Novagenic.
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