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Iker, es un pequeñito de 11 años, quien recibe atención médica en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), por una enfermedad rara, o también conocida como “enfermedades huérfanas”, debido a la baja prevalencia de diversos tipos de enfermedades que hasta en un 80% de los casos son de origen genético.
El menor derechohabiente del instituto, recibe tratamiento especializado, se trata de una inyección semanal, a fin de reemplazar una enzima por una condición llamada Mucopolisacaridosis Tipo II , enzima que su cuerpo no produce.
Es importante mencionar que a nivel mundial se han identificado y registrado más de 8 mil estas llamadas enfermedades raras -que podrían afectar a cerca de 350 millones de personas-, la mayoría de ellas de origen genético y en consecuencia son enfermedades incurables y por lo tanto estos pacientes deben permanecer en tratamiento de por vida.
Iker tiene 11 años y es atendido desde hace año y medio en el Hospital General del Centro Médico Nacional (CMN) La Raza por mucopolisacaridosis; requiere de una inyección cada semana y atención por diversos especialistas para evitar daños en su salud y mejorar su calidad de vida.
La doctora María Guadalupe Rodríguez, jefa del Servicio de Medicina Interna Pediátrica y encargada del Centro de Referencia Regional de Enfermedades Lisosomales, área que se encarga de atender a niñas, niños y jóvenes con trastornos hereditarios como enfermedad de Gaucher, de Pompe y de Fabry, que se caracterizan por la imposibilidad de producir enzimas y degradar sustancias que se acumulan en órganos como hígado, corazón y cerebro.
Iker, comenzó a tener problemas de salud desde los 6 meses
La mamá de Iker –quien presentó afectación en el sistema nervioso central que de no controlarse pueden afectar su desarrollo, crecimiento e incluso a nivel respiratorio, Michelle Nájera, señaló que desde los seis meses de vida su hijo comenzó a presentar diversos problemas de salud, buscaron un diagnóstico con varios especialistas en el ámbito privado, pero fue hasta que un ortopedista el que les recomendó que el menor fuera atendido en el Seguro Social “por su experiencia en estas enfermedades”.
Relató que en el Servicio de Genética del Hospital General del CMN La Raza le hicieron pruebas y en mayo de 2023 se estableció el diagnóstico de Mucopolisacaridosis Tipo II; días más adelante comenzó a recibir la enzima que le permite llevar una buena calidad de vida, aumentar su talla y peso. “El personal médico y de enfermería se han vuelto una familia, a Iker lo ven como un amigo que cada semana acude a visitarlos, es muy cómodo llegar a un lugar donde sabes que te van a tratar bien”, enfatizó.
Enfermedades raras, pueden presentar gran variedad de síntomas
La doctora Rocío Rábago Rodríguez, jefa del Área de Enfermedades Lisosomales en la División de Excelencia Clínica de la Coordinación de Innovación en Salud del IMSS, resaltó que una enfermedad rara es un padecimiento que se presenta en no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes y que pueden manifestarse con una gran variedad de síntomas.
Algunos ejemplos de enfermedades raras de origen congénito son fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal, hemofilia y enfermedades lisosomales, en tanto que, entre las formas adquiridas están infecciones como el dengue o paludismo, intoxicaciones por mercurio o cocaína, los envenenamientos por mordedura de serpiente o por picadura de escorpión, entre otras.
En el marco de la conmemoración por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, -el último día de febrero-, la especialista resaltó que el IMSS brinda atención y tratamiento a todas las enfermedades raras que presente la población derechohabiente y que afectan a no más de cinco personas por cada 10 mil habitantes, de causa genética en un 80% de los casos y que de no ser atendidas pueden afectar más de un órgano o tejido.
La doctora Rábago Rodríguez subrayó que en la parte de detección se cuenta con el tamiz neonatal con el que se detectan enfermedades como fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal, entre otras enfermedades raras, que de no ser atendidas pueden causar secuelas neurológicas permanentes o muerte en los primeros meses de vida.
Diversos opciones de tratamiento
El IMSS cuenta con diversas opciones de tratamiento: medicamentos para quienes cursan con formas raras de diabetes o cáncer, para las crisis convulsivas, además de hipertensivos y fármacos específicos que favorecen la coagulación de personas con hemofilia o por vía intravenosa para enfermedades lisosomales en pacientes con deficiencia en alguna enzima; también se realizan intervenciones quirúrgicas, desde la corrección de hernia inguinal en personas con Mucopolisacaridosis hasta trasplante de riñón en pacientes con enfermedad de Fabry.
La especialista señaló que hay pacientes que incluso, requieren más de un tratamiento simultáneo: trasplante renal, medicamentos de reemplazo enzimático, medicamentos para la diabetes, la presión alta y dolor, y el Seguro Social lo otorga.