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El Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) alertó de los principales síntomas del síndrome de Rubinstein-Taybi, para acudir al médico y recibir un diagnóstico oportuno que permita tratar los principales problemas de salud que se asocian a este trastorno.
La doctora Grecia Cecilia Olivera Bernal, especialista en Genética adscrita a la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del IMSS, explicó que el síndrome está catalogado como una enfermedad rara, las causas son de origen genético y su aparición no se ha relacionado con algún factor de riesgo, “puede presentarse en cualquier persona, hombres y mujeres por igual y en cualquier población del mundo”.
Entre las principales características están: pulgares y los “dedos gordos” del pie (hallux) anchos y arqueados, cabeza pequeña, cejas arqueadas y pobladas, alteraciones en ojos y dientes, así como discapacidad intelectual y obesidad después de la pubertad.
Indicó que pacientes con este síndrome podrían presentar dificultades de aprendizaje y desarrollo, alteraciones en corazón, riñones, huesos, dentales, así como mayor predisposición a desarrollar tumores como leucemia y en el cerebro.
Señaló que no existe un tratamiento específico ni una cura para el síndrome, sin embargo, tener un diagnóstico en los primeros años de la infancia permite incrementar la calidad de vida en los pacientes, disminuir las cirugías que llegan a requerir y las complicaciones de salud cardiacas y cáncer, que están entre las primeras causas de muerte.
El IMSS ofrece un abordaje integral y multidisciplinario en las distintas especialidades médicas que se involucran en su atención están Cardiología, Nefrología, Cirugía pediátrica, Otorrinolaringología, Neurología, Neurocirugía, Endocrinología, Oftalmología, Psiquiatría, así como el médico especialista en Genética.
Señaló que la literatura internacional reporta una prevalencia de 1 de cada 100 mil a 1 de cada 125 mil nacidos; la sospecha diagnóstica suele iniciar al momento del nacimiento, en particular por las características faciales de estos pacientes.
Explicó que durante el embarazo con el uso de ultrasonido de alta definición es posible valorar si el crecimiento del feto corresponde a lo esperado o está disminuido, ya que esta situación podría ser a causa de un síndrome de origen genético y durante los primeros meses el pediatra o el médico de primer contacto estará atento si el menor llega a desarrollar Rubistein-Taybi o algún otro trastorno.
Al respecto, indicó que en el IMSS es posible realizar la cirugía correctiva para el arqueamiento y anchura de los dedos pulgares, esto previa valoración de funcionalidad y movilidad por los especialistas en Cirugía Plástica.
Además se brinda terapia de rehabilitación y lenguaje en apoyo en aprendizaje en los servicios y Unidades de Rehabilitación y Medicina Física del Instituto, además de contar con las áreas de Neuropsicología y Psiquiatría infantil para dar seguimiento a pacientes y sus familias.
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