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La hipertrigliceridemia, junto con otros síntomas como episodios de pancreatitis aguda pueden ser indicio de Síndrome de Quilomiceronemia Familiar (FCS, por sus siglas en inglés), la cual es una enfermedad genética poco frecuente, caracterizada porque el organismo no puede descompone las grasas (lípidos) de manera correcta.
Esta enfermedad se caracteriza por náuseas, vómitos, así como episodios recurrentes de dolor abdominal de leve a intenso, problemas de memoria, confusión transitoria, depresión y hasta demencia, pueden afectar de forma importante la calidad de vida.
Estos síntomas junto con la presencia de altos y peligrosos niveles de triglicéridos podrían dar lugar a una condición conocida como pancreatitis aguda (inflamación del páncreas), que puede llevar a falla multiorgánica hasta en un 30% de los casos, aunque la que la pancreatitis aguda es prevenible.
El páncreas tiene funciones digestivas y hormonales; secreta enzimas que favorecen el metabolismo de los carbohidratos, grasas, proteínas y ácidos en el duodeno.
Además, estos pacientes pertenecen a un subgrupo muy pequeño entre quienes cursan con hipertrigliceridemia (HTG), es decir niveles de colesterol extremadamente altos, y que no presentan causas secundarias como obesidad, diabetes no controlada o consumo excesivo de alcohol.
Respecto a esta enfermedad, la doctora Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México, señaló que esta enfermedad, considerada de baja prevalencia, se presenta en uno o dos casos por cada millón, y es una condición en la cual una mutación genética altera la capacidad de metabolizar los triglicéridos, se presenta un aumento extremo de éstos.
Puntualizó que el diagnóstico de esta enfermedad hereditaria de forma autosómica recesiva, suele ser complejo debido a que se puede confundir con otras enfermedades, por el tipo de síntomas que presenta.
Sostuvo que el tratamiento del FCS requiere un enfoque multidisciplinario, que incluya a un especialista en nutrición y un psicólogo, entre otros profesionales de la salud, con el fin de mantener el bienestar y el estado nutricional del paciente.
Asimismo, es recomendable restringir el consumo de grasas y carbohidratos simples y es fundamental para prevenir episodios de pancreatitis aguda y otras complicaciones, suplementación con vitaminas liposolubles y ácidos grasos esenciales.
Subrayó que las comorbilidades relacionadas como diabetes, pancreatitis y el dolor abdominal, pueden tener un impacto económico importante en los sistemas de salud debido al tratamiento, las visitas médicas continuas y la hospitalización prolongada, en tanto que un diagnóstico temprano y manejo multidisciplinario adecuado, ayuda a prevenir las complicaciones de esta enfermedad.
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