Hemofilia: defecto en cromosoma X, que afecta la coagulación de la sangre
La hemofilia, es una enfermedad hereditaria de madres a hijos varones, se caracteriza por sangrados abundantes que no ceden, moretones que aparecen sin golpearse, hemorragias internas
entrevista, hemofilia
![Doctora Jocelyn Islas Avilés, médico cirujano especialista en Trasplante de Células Progenitoras en Pediatría, en entrevista con Crónica explica qué es la hemofilia](https://imagenes.cronica.com.mx/files/image_375_184/files/fp/uploads/2024/05/27/6654cbe101305.r_d.473-360-4396.jpeg)
Doctora Jocelyn Islas Avilés, médico cirujano especialista en Trasplante de Células Progenitoras en Pediatría, en entrevista con Crónica explica qué es la hemofilia
La hemofilia es una enfermedad congénita, hereditaria de madres a hijos varones, pero también se puede presentar hijas mujeres. Se trata de un defecto en el Cromosoma X, ocasiona una deficiencia en los factores VIII y IX encargados de la coagulación de la sangre y al producir cantidades menores o ausencia total, ocasionan sangrados abundantes en estos pacientes.
En entrevista con Crónica, la doctora Jocelyn Islas Avilés, médico cirujano especialista en Trasplante de Células Progenitoras en Pediatría, resaltó que esta condición se presenta en dos tipos de hemofilia A (de mayor prevalencia hasta en un 80% de los casos, deficiencia en el factor VIII) y hemofilia tipo B (en el 20% restante, en el factor IX).
La especialista y actual gerente médico en Hematología en Roche México, señaló que esta condición hereditaria e incurable y ocasiona que ante una herida, el coágulo que se forma es inestable y los pacientes van a presentar sangrados durante más tiempo.
Es importante mencionar, añadió, que el 30% de los casos de hemofilias son de novo, es decir, no lo hereda la mamá, sino que es el primero que se presenta en la familia, porque el defecto se produce durante la formación del bebé.
![Hemofilia, se caracteriza por sangrados y/o moretones sin golpe de por medio y la mayor prevalencia es en hombres](https://imagenes.cronica.com.mx/files/content_image_mobile_filter/uploads/2022/05/09/6279645746c2b.jpeg)
Hemofilia, se caracteriza por sangrados y/o moretones sin golpe de por medio y la mayor prevalencia es en hombres
En este contexto, sostuvo que “los sangrados abundantes que no paran, no son normales, así que siempre que haya un sagrado abundante que no ceda, hay que acudir al médico a valoración, igual los moretones sin una causa aparente, no son normales y deben ser evaluados por el médico”, sostuvo.
Refirió que una cortadura superficial, por ejemplo con un cuchillo cortando alguna verdura o las cortaduras con papel “con una simple presión de un minuto máximo, ese sangrado debe detenerse, pero si continúa hay que revisarlo ir con el médico a valorar esta situación.
EN MUJERES, LA MANIFESTACIÓN SUELE SER POR EL PERIODO MENSTRUAL
En el caso de las mujeres la manifestación puede ser a través del periodo menstrual cuando el sangrado es muy abundante y dura más días de lo habitual, "de hecho las mujeres que tienen sangrados menstruales abundantes, pueden llegar a tener algún defecto en la coagulación, pueden presentar hemorragias menstruales abundantes, incluso llegando a la anemia en algunos casos”, precisó.
Recordó que la diferencia entre hombres y mujeres, es que los varones sólo tienen un cromosoma X, y la mujer al tener dos, el que está bien puede mantener la cantidad de los citados factores de coagulación VIII y IX necesario, “aunque algunas mujeres tienen esta cantidad de factor disminuido por el defecto en el cromosoma, y pueden presentar sangrados incluso tan graves como en un paciente con hemofilia.
![La hemofilia es un trastorno que dificulta la coagulación de la sangre](https://imagenes.cronica.com.mx/files/content_image_mobile_filter/uploads/2022/04/16/625ae1250f40b.jpeg)
La hemofilia es un trastorno que dificulta la coagulación de la sangre
Al respecto, explicó que el tipo de hemofilia, está muy relacionada con la cantidad de factor VIII o IX que se tenga y los pacientes con -1% de la actividad de factor que son los más frecuentes y estos pacientes pueden debutar antes del año de edad.
Los cuadros más frecuentes de la hemofilia son hemorragias internas en articulaciones, en bebés al comenzar a gatear pueden presentar hemorragias incluso internas manifestándose en moretones, sobre todo en rodillas, muñecas, tobillos”.
A veces, la hemorragia se presenta al nacimiento, al atravesar la cabecita del bebé el canal de parto o vía cesárea por algún mecanismo del nacimiento, los bebés pueden presentar hemorragias intracraneanas, lo cual ocurre por cantidades muy bajas de los factores de coagulación ya mencionados.
También hay hemorragias con traumatismo o cuando se someten a una cirugía, “si no se revisen bien los estudios de laboratorio pre quirúrgicos pueden presentar hemorragias durante la operación”.
EN QUÉ MOMENTO SE DA EL DIAGNÓSTICO
La doctora Jocelyn Islas indicó que por lo regular las sospechas se hace después del nacimiento con las manifestaciones clínicas como pacientes que no tienen buenos reflejos, que se ven neurológicamente deprimidos .
Ambos tipos de hemofilia por lo regular son diagnosticadas entre los 6 meses y los primeros tres años de vida, y en casos de hemofilia leve, puede ocurrir hasta los 7 años de edad.
CUANTOS PACIENTES CON HEMOFILIA HAY
La especialista señaló que datos del Registro de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana tiene registrados a 5,900 pacientes, pero otras fuentes hablan hasta de 6,200 casos, sin embargo, con base en datos de prevalencia al nacimiento “esperaríamos que por los casi 130 millones de mexicanos, sumen alrededor de 12 mil pacientes con hemofilia, de los cuales, sólo hay registrados”, y de ellos, casi la mitad son casos graves, y en consecuencia más fáciles de diagnosticar y atendidos adecuadamente más pronto
CONSECUENCIAS EN EL LARGO PLAZO
![Hemofilia tipo A, en los varones provoca sangrados internos y externos. Sin tratamiento adecuado esto deteriora la calidad de vida](https://imagenes.cronica.com.mx/files/content_image_mobile_filter/uploads/2021/12/05/61ad239d7930a.png)
Hemofilia tipo A, en los varones provoca sangrados internos y externos. Sin tratamiento adecuado esto deteriora la calidad de vida
El mayor daño se registra en las articulaciones por los sangrados frecuentes que no deben existir e n la cavidad articular y comienza a causar inflamación y en el largo plazo causa la destrucción del cartíligo y la sinovia articular (componente fundamental para el funcionamiento del sistema musculoesquelético, actúa como un lubricante y nutriente para las articulaciones), y afecta la movilidad.
El daño articular puede ser tan tempranamente como desde los 7 a los 13 años y ya presentan evidencias de daño articular, lo cual puede evolucionar con depósitos de hierro que irritan la articulación, e incluso ocasionar una articulación a fibrosante y perder su movilidad.
QUE TRATAMIENTOS EXISTEN
Al ser una enfermedad congénita crónica, inclurable, en la época actual existen tratamientos como los anticuerpos monoclonales para sustituir al factor faltante y se pueden aplicar en periodos ya no tan frecuentes. Por ejemplo, el factor 8 tiene una vida media corta de 8 a 12 horas y debe aplicarse 3 a 4 veces por semana a diferencia de los tratamientos monoclonales que son aplicaciones más espaciadas de manera semanal o incluso una vez al mes.
Estos periodos más prolongados también permiten una nueva dinámica familiar porque el paciente no tiene que estar en el hospital tan frecuentemente, sino una vez al mes con una técnica muy sencilla y el paciente queda protegido.
Tomando en cuenta que cada paciente es diferente, incluidos hombres y mujeres, con base en el cuadro clínico que presente el médico especialista a recibir un tratamiento preventivo necesario.
Existe un tratamiento llamado Hemlibra (emicizumab), que va a hacer que los niveles de sangre se mantengan estables a comparación de aplicar un factor de coagulación, de aplicación subcutánea cada dos semanas o mensual, el cual ya está disponible el el sector salud, adecuado para hemofilia tipo A.
CALIDAD DE VIDA
Una vez que el paciente logra mantener en control la hemofilia con el tratamiento adecuado y mantienen niveles estables los factores de coagulación faltantes, “pueden hacer su vida normal”, porque las hemorragias internas a nivel articular producen mucho dolor y “entonces los pacientes al estar controlados dejan de tener dolor lo que permite llevar una vida mucho más adecuada y hacer actividad física que permite fortalecer su musculatura y por lo tanto la calidad de la articulación”, sin dejar de estar en supervisión médica.
SI ESTAS PENSANDO EN QUEDAR EMBARAZADA
La doctora especialista resaltó la importancia de que las mujeres mayores de 35 años o con antecedentes de hemofilia o cualquier otra enfermedad, deben acudir con un genetista a que recibir una valoración para llevar las recomendaciones particulares.
A una mujer con este defecto en el cromosoma X, explicarle los riesgos y posibilidades de tener un hijo con esta enfermedad, las medidas que puede tomar para estar preparada o si se quiere preparar de otra manera “ya sea quizá algún tipo de fecundación especial para solamente tener hijas mujeres también se puede hacer”, aunque estos son casos muy particulares.