BúsquedaLas inmunodeficiencias primarias, son también llamadas errores innatos de la inmunidad, porque no todos estos pacientes tienen inmunodeficiencias sino que muchas veces tienen un exceso de respuestas inflamatorias.
En entrevista con Crónica, el doctor Francisco Espinoza Rosales, director general director general del Centro de Inmunología, Alergia y Pediatría, explicó que estas inmunodeficiencias primarias (IDP) afectan la capacidad del sistema inmunológico para defender el cuerpo contra infecciones, lo cual significa que alterarán a uno o más componentes del sistema inmune por defectos genéticos.
En consecuencia, resultado de estos defectos genéticos que controlan o regulan las respuestas inmunológicas, son consideradas como enfermedades heredadas que en la mayoría de los casos se manifiestan como una susceptibilidad exagerada a las infecciones en niñas, niños o incluso ya en la edad adulta.
Y es que la deficiencia en el sistema inmunológico, provoca una mayor propensión a un más número de infecciones a lo habitual con más de dos infecciones por año y la duración de las mismas también es más larga, e incluso llegan a ser más graves y estos pacientes deben ser hospitalizados, con la necesidad incluso de prescribir tratamientos más intensos.
El especialista resaltó, que, las infecciones recurrentes graves, pueden ser por gérmenes o patógenos las cuales se complican más de lo esperado, que no responden bien a los tratamientos convencionales y que en muchas ocasiones pasan sin ser reconocidas por el médico de primer contacto, pese a que un niño o niña comienzan a presentar muchas infecciones de manera sumamente frecuente y no se sospecha de esta condición.
Las infecciones es la manera en la que esta condición se manifiesta, pero el problema de origen en estos infantes es que tienen dificultades en sus genes que regulan al sistema inmune y se han identificado más de 500, asociados a diferentes tipos de cuadros clínicos presentando infecciones recurrentes.
“Estos 500 genes se estima que afectan por lo menos a 1 de cada 300 personas que nacen en el mundo y las personas más delicadas, en quienes este impacto será potencialmente mortales, si no es diagnosticada a tiempo son, alrededor de 1 uno de cada 2,000.
“El verdadero problema -enfatizó-, es que no es diagnosticada más de la tercera parte de estos niños en nuestro país y básicamente en todo el planeta, porque hay poca difusión sobre la importancia de estas enfermedades que se está predisposición genética a desarrollar este tipo de inmunodeficiencias primarias.
En estos pacientes, mencionó, es necesario un trasplante, ya que estos denominados “niños burbuja”, requieren células progenitoras hematopoyéticas comúnmente conocida como trasplante de médula ósea, pero están en una carrera contra el tiempo porque estos pequeñitos son tan susceptibles que mientras más tarde el trasplante menor es la probabilidad de éxito por las complicaciones infecciones que presentan incluso presentan un mayor riesgo de las infecciones hospitalarias.
El llamado síndrome autoinflamatorio, suele provocar fiebres recurrentes, sin que la o el menor tengan una verdadera infección, sino que, se debe a la falta de anticuerpos y por ello se ve afectado por bacterias encapsuladas como: sinusitis, otitis, neumonías cuando en realidad lo que falla son los fagocitos, que son las células del sistema inmune que deben acabar con las bacterias y provocan abscesos como infecciones periodontales, infecciones por bacterias a nivel respiratorio, o gastrointestinales.
Esta condición hereditaria ha llevado a que por lo menos existan 10 millones de personas en todo el mundo afectadas por las inmunodeficiencias primarias y en México se calcula que alrededor de 80 mil personas viven con esta condición, de las cuales no más de una tercera parte han sido diagnosticadas y están en tratamiento.
Cuando un niño o niña, dijo, se ve afectado por infecciones recurrentes, hay que sospechar de inmunodeficiencias primarias, y hacer pruebas diagnósticas que son relativamente accesibles y no son caras, y solicitar una biometría hemática, niveles de inmunoglobulina, y de ser necesario un panel genético de secuenciación llamados de “nueva generación”, para analizar la secuencia genética de esos más de 500 genes.
Esto, subrayó, da fin a la situación que muchos niños viven en el sentido de estar presentando frecuentemente infecciones severas, constantes hospitalizaciones, tratamientos intravenosos, frecuentes ingresos a terapia intensiva “sin que el médico piense o sospeche de la enfermedad”, ya que muchas familias recorren un largo camino de varios meses con infecciones, hospitalizaciones, complicaciones “que hacen que muchas veces cuando ya está el diagnóstico hay secuelas permanentes que afectan la calidad de vida de estos pacientes”.
Explicó que estas enfermedades se heredan cuando están ligadas al cromosoma X es decir que los varones son los afectados por esta enfermedad, en tanto que las mujeres son las portadoras y generalmente hay antecedentes de varones que murieron en edades tempranas por complicaciones de infecciones.
También se debe tomar en cuenta casos de infecciones recurrentes en una familia donde hay consanguinidad entre los padres sobre todo si los papás son primos hermanos hay mayor probabilidad, “también se ha observado en comunidades aisladas como indígenas, en donde por cuestiones religiosas tienden a ser cerradas, con un alta posibilidad de que se encuentren los mismos genes defectuosos sobre todo porque las parejas aunque no sean parientes vienen de la misma área geográfica, con ancestros comunes”.
Copyright © 2023 La Crónica de Hoy .