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La neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es una enfermedad rara, también conocida como enfermedad huérfana por su baja prevalencia en la población, que en este caso, afecta a uno de cada tres mil infantes, y suele manifestarse con la presencia de tumores, la mayoría de ellos benignos, aunque algunos podrían evolucionar y convertirse en cancerosos.
En entrevista con Crónica, la doctora Liliana Fernández Hernández, especialista en genética médica y perinatal, adscrita al Laboratorio de Biología molecular, del Instituto Nacional de Pediatría, explicó que esta enfermedad tiene manifestaciones clínicas las cuales dependen de la edad en la que se encuentre el individuo, ya que conforme van creciendo los pacientes, la enfermedad evoluciona.
Estos pacientes, dijo, tienen cinco veces más riesgo de presentar cáncer a lo largo de su vida, por lo que requieren vigilancia estrecha; además que está confirmado que puede generar problemas como deterioro del aprendizaje, problemas de corazón, perdida de la visión y/o dolor intenso.
La doctora Fernández Hernández puntualizó que la causa de esta enfermedad, es una mutación, es decir, un cambio en la información genética, en específico del gen llamado NF1, que precisamente es el encargado de controlar el crecimiento de los tumores, “pero si está mutado este gen, entonces permite que crezcan estos tumores a los cuales llamamos neurofibromas y es la razón de la enfermedad neurofibromatosis tipo 1.
En primera etapa, comienzan a aparecer unas del tono del café con leche “y aunque entre el 20 y hasta el 30% de la población en general pueden presentar este tipo de manchas, lo cierto es que pueden observarse hasta en familias completas, de ahí la importancia de tomar en cuenta que si se registran más de seis manchas de este tipo en diferentes partes del cuerpo, y con el paso del tiempo se presentan más manchas de estas es importante sospechar de la enfermedad y acudir al médico para tener un diagnóstico que lo confirme e iniciar tratamiento, o que lo descarte”, explicó la especialista.
MANCHAS, EL PRIMER SÍNTOMA ANTES DE LOS TUMORES
En este mismo sentido, añadió, que además de las manchas, aparecen otras como tipo pecas, que pueden aparecer en las axilas y en las ingles y más adelante, es cuando comienzan a aparecer los tumores.
Este gen NF1, abundó, controla el crecimiento de los tumores y si lo tenemos mutado permite el crecimiento tumoral y por eso los pacientes suelen tener tumores que les llamamos neurofibromas.
SU ORIGEN PUEDE SER 50% HEREDITARIO,
LA OTRA MITAD SON CASOS DE NOVO
En la mitad de los casos esta mutación genética es heredada de papá o mamá, y cuándo se tiene conocimiento de este antecedente familiar, resulta ser más fácil poder sospechar de la presencia de la neurofibromatosis porque puede tratarse de la misma mutación, el problema es cuando son casos de novo, el primero en la familia, y esta mutación se origina en la etapa embrionaria y entonces habría que sospechar la con las primeras manifestaciones clínicas, como son, reiteró, la aparición de las manchas en el cuerpo, de color como café con leche “esto es lo que debe hacer sospechar de la presencia de esta enfermedad”, más adelante, pueden aparecer otro tipo de manchas tipo pecas, en las axilas y en las ingles.
Después aparecen los neurofibromas que son los tumores, aunque es importante mencionar que la gran mayoría de ellos son benignos, empero, un porcentaje cercano al 10% que pueden malignizar y convertirse en cáncer, de ahí que en cuanto el paciente es diagnosticado, hay que dale seguimiento “sobre todo cuando crece y se presentan los tumores, para verificar que no se conviertan en cancerígenos”.
Hay otras manifestaciones que suele ocurrir que se presentan entre los 10 y 12 años de edad cómo son los nódulos de Lisch que se observan en los ojos como diminutas bolitas en el interior, “sin embargo ya necesitamos haber sospechado la enfermedad y pedirle a un oftalmólogo que busque específicamente estos nódulos”, aclaró.
Hay dos tipos de neurofibromatosis, unos pequeñitos subcutáneos, que parecieran como verrugas, y los neurofibromas plexiformes, los que crecen mucho y en estos casos hay que estar vigilando a los pacientes y haciendo los estudios para saber la aparición e identificar datos de alarma: que crezcan mucho, ocasionen demasiado dolor y pudiera estarse convirtiendo en maligno.
Aunque esta enfermedad genética es incurable hasta el momento, hay un tratamiento que permite mejorar de manera importante la calidad de vida de estos pacientes, porque conforme estos tumores crecen aumentan los dolores y hay un impacto en la vida de los pacientes, por la apariencia de los mismos, ya que algunos llegan a ser sumamente grandes, impidiendo el adecuado desarrollo social del individuo en la escuela o el trabajo.
La buena noticia, es que ya existe un nuevo medicamento, el cual fue aprobado para su uso en niños de 2 a 18 años, por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris), ayuda a disminuir de manera considerable el tamaño de estos tumores, que por lo regular crecen en cara y cuello, los cuales suelen crecer alrededor de los nervios y suele ser muy doloroso para los pacientes.
Aunque es nuevo el fármaco, dijo, todavía no se encuentra en el cuadro básico de medicamentos, “entonces el acceso a nivel de instituciones públicas es poco y en el sector privado es costoso. Algunos seguros lo cubren, pero no todos, por lo que es importante que estos pacientes se acerquen a sus médicos y poder identificar de qué forma se podrían tener acceso a este fármaco… Esperamos que en algún momento lo podamos tener dentro del cuadro básico de medicamentos y pueda volverse más accesible para estos pacientes”, manifestó.
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