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Luis Mateo Carvajal Rodríguez Jefe de la Clínica de Enfermedades Raras y Degenerativas, del Instituto Nacional de Pediatría (INP), señaló que existen un grupo de enfermedades consideradas como raras o huérfanas, por su baja prevalencia en la población, sin embargo, las cuales son de considerable impacto para la vida de estas personas, así como para sus familias.
En este caso se encuentran las mucopolisacaridosis (MPS), las cuales son un grupo de enfermedades de origen genético, en las cuales hay una ausencia o deficiencia de enzimas que participan en el metabolismo de los glucosaminglucanos (GAG) a nivel celular.
LAS COMPLICACIONES DEL SÍNDROME DE MORQUIO
Previo al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis (MPS), que se conmemora este 15 de mayo, el especialista del Instituto Nacional de Pediatría puntualizó que esta deficiencia enzimática produce alteraciones orgánicas y sistémicas que afectan el crecimiento, la movilidad y sobre todo el desarrollo musculoesquelético, como es el caso de la enfermedad conocida como Síndrome de Morquio, la cual, al no ocasionar ninguna alteración en el sistema nervioso central la capacidad cognitiva de los pacientes es normal, pero con importantes malformaciones óseas, mismas que ocasionan intensos dolores a estos pacientes en sus articulaciones.
Una de las principales irregularidades es en el tórax, que puede provocar falla cardiopulmonar, descrita como la primera causa de muerte en pacientes con esta condición.
Los pacientes, abundó, empiezan a tener alteraciones o impactos, en el sistema nervioso central, hígado pulmones y sistema inmune, con deformidades esqueléticas y desafortunadamente muerte en edad temprana, debido a que este grupo de enfermedades se consideran progresivas, mortales e incurables, no obstante, es de suma importancia resaltar que en estos momentos ya se cuenta en la actualidad con tratamientos específicos.
Alguna de las complicaciones que pueden presentar quienes tienen el Síndrome de Morquio son: retraso psicomotor, hipoacusia es decir no poder escuchar adecuadamente, crecimiento anormal de la cabeza, compresión de la médula ósea, retraso psicomotor y de lenguaje, algunos problemas gastrointestinales como crecimiento del hígado o del bazo, problemas respiratorios como apnea obstructiva del sueño que es muy frecuente en estos pacientes, así como problemas oftalmológicos.
Señaló que desafortunadamente todas estas complicaciones que van presentando los pacientes los conduce a la muerte, en la mayoría de los casos, por problemas cardiacos.
UN TRATAMIENTO, PERO NO PARA TODOS
Puntualizó que en el 2016 el Consejo de Salubridad General (CSG) incluyó la Elosulfasa Alfa como Tratamiento de Reemplazo Enzimático en el cuadro básico de medicamentos, el cual ya se suministra a muchos de estos paciente en diferentes instituciones de salud, aunque no en todas.
Al respecto cabe mencionar que el fármaco para esta terapia de reemplazo enzimático, se suministra a los pacientes de instituciones que tienen cobertura por parte de Petróleos Mexicanos, en Instituto de Salud para el Bienestar (Insabi), el ISSSTE, sin embargo, en el Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), tiene a 30 pacientes con Síndrome de Morquio, a quienes se les ha negado el medicamento, dejando a estos pacientes en el desamparo ya que sin la terapia de reemplazo enzimático se condena a estos pacientes a una vida dolorosa difícil y limitada con alto riesgo de complicaciones.
El especialista enfatizó que siendo que el único tratamiento seguro y eficaz son las Terapias de Reemplazo Enzimático (Elosulfasa Alfa), el que ayuda a detener la progresión de las mucopolisacaridosis (MPS) como es el Síndrome de Morquio, esta es la vía que permite a estos pacientes poder brindarles una mejor calidad y expectativa de vida.
Señaló que algunos, de los muchos beneficios que se han observado en los pacientes que ha son atendidos con la terapia de reemplazo enzimático es que ha mejorado de manera considerable la caminata y resistencia en un 10% de estos pacientes, también han reportado una mayor fuerza y habilidades manuales, en tanto que sus familiares reportan mejorías en un 20 a 25% de los pacientes y solo un 5% de ellos todavía ocupan dispositivos auxiliares para caminar.
También es importante mencionar que ha mejorado su función cardíaca y no hay reporte de alteraciones o daños en cuanto a la función respiratoria, “y ninguno de los pacientes requiere de uso suplementario de oxígeno y solo dos pacientes la requieren”.
El doctor Carbajal refirió que atiende a nueve pacientes con Síndrome de Morquio, a los cuales se les ha proporcionado la referida terapia de reemplazo enzimático desde hace dos años con buenos resultados, sobre todo en aquellos que fueron diagnosticados y tratados de manera temprana.
“En los pacientes con tratamiento, la motricidad gruesa se ha visto favorecida, lo que les permite tener mayor independencia en la cotidianidad. Por ejemplo, pueden comer solos, bañarse por sí mismos, caminar, tomar objetos, incluso hubo pacientes que pudieron caminar, lo que se traduce en una mejor calidad de vida y bienestar a nivel familiar”, agregó.
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