Tamiz neonatal, permite identificar enfermedades graves desde los primeros días
La aplicación del tamiz neonatal es una de las medidas más costo-efectivas y evita que niños tengan alguna discapacidad física y mental e incluso su muerte
El Tamiz neonatal ayuda a resolver problemas de sordera en recién nacidos, así como en niñas y niños con enfermedades congénitas
El tamiz neonatal, es una prueba que se debe hacer a todos los recién nacidos en el país, la cual permite identificar una serie de enfermedades, con una importante ventana de oportunidad de comenzar a atenderlos desde el primer momento, en etapas tempranas, y evitar a esos pequeños y pequeñas complicaciones en su salud posteriormente.
El doctor Arturo Perea, médico pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, resaltó que uno de los factores más importantes de la prueba del tamiz neonatal, es poder identificar diversas enfermedades de manera temprana y poder realizar el seguimiento del paciente hasta que se finalice el diagnóstico y se inicie el tratamiento son pasos cruciales para que el objetivo final de la prevención sea efectivo.
En el marco del Día Internacional del Tamiz Neonatal, que se conmemora el 28 de junio, recordó que esta prueba se realiza a través de una pequeña gota de sangre que se extrae del talón del bebé, durante las primeras 48 a 72 horas después del parto, “aunque las muestras recolectadas hasta una semana después también son apropiadas, pero periodos más largos representan una oportunidad perdida para algunas enfermedades que se manifiestan clínicamente en los primeros días de vida.
“El procedimiento del tamiz consiste en la toma de una muestra de sangre, la cual es impregnada y se secan en un papel especial de recolección y es enviada al laboratorio y tener los resultados, que permite detectar y comenzar a tratar enfermedades genéticas y metabólicas.
La detección, es de enfermedades endócrinas y metabólicas como hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa, galactosemia y la hiperplasia suprarrenal congénita.
Además, la introducción de nuevas tecnologías a lo largo de los últimos años ha permitido incluir otras enfermedades que no podían ser detectadas antes, como los trastornos del metabolismo de los lípidos, la atrofia muscular espinal, e inmunodeficiencias congénitas (como la inmunodeficiencia combinada grave - SCID), ampliando el panel de detección
PEQUEÑOS EN ÁREAS DE URGENCIAS, SIN SABER QUE ESTABAN ENFERMOS
El doctor Arturo Perea comparó que anteriormente muchas enfermedades eran diagnosticadas en los bebés cuando “llegaban a urgencias médicas en un estado crítico, convulsionando o en estado de choque y no sabíamos de qué se trataba hasta que empezábamos a ver alteraciones que nos sugerían la posibilidad de estos desórdenes”.
La enorme ventaja, sostuvo, es que gracias al avance tecnológico, ahora se pueden cubrir muchas más enfermedades y salvar más vidas, reiteró, ya que con una pequeña gota de sangre, se pueden identificar hasta 50 distintas enfermedades.
En los últimos años, precisó, la aparición de pruebas moleculares ha permitido la detección temprana de enfermedades extremadamente debilitantes, como la atrofia muscular espinal (AME), y su posterior tratamiento preventivo. Además, técnicas genómicas como la secuenciación de próxima generación amplían de manera importante la capacidad y precisión de detección de las pruebas.