Al corte de marzo pasado, en nuestro país se tenía un registro de que a nivel nacional se cuenta con un total de 309 genetistas certificados, lo que corresponde a un especialista por cada 407,800 habitantes, situación que complica la oportuna detección de pacientes con enfermedades raras, o de baja prevalencia.

Cabe recordar que a nivel mundial, se tienen identificadas 7,000 enfermedades raras, de las cuales 20 están reconocidas en nuestro país, y debido a que en el 70% de los casos de pacientes con este tipo de complicaciones a la salud, el origen es genético, se requiere para su diagnóstico temprano, precisamente que sean valorados por un médico especialista, que estén sensibilizados con estos padecimientos.

En la actualidad, solo algunas escuelas de medicina incluyen la materia de genética en sus planes de estudio, aunque lo ideal sería que se considerara como asignación de enseñanza continua.

Al respecto, Kelly Castillo, representante de la asociación XLH y otros Raquitismos México, subrayó que todo profesional de la salud y sobre todo los médicos de primer contacto, deben saber en qué momento referir a los pacientes con el especialista en genética de acuerdo con los síntomas que el paciente presenta, dado que éste puede ser el momento clave para garantizar la calidad de vida de los pacientes.

Asimismo, recordó que el 70% de las enfermedades raras son genéticas y, hasta un 72% de ellas comienzan a manifestarse en la infancia, como es el caso del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH), enfermedad hereditaria que se caracteriza por los niveles bajos de fosfato en la sangre, debido a la deficiencia de un gen que favorece la excesiva pérdida de fósforo a través de la orina y causando distintos problemas, sobre todo en huesos, articulaciones, músculos y dientes.

El diagnóstico de XLH debe realizarse en los primeros dos años de vida, aunque hay pacientes que conocen su diagnóstico hasta la etapa adulta, cuando alguno de sus hijos presenta XLH, sobre todo, porque los síntomas pueden confundirse y pasar desapercibidos por algunos especialistas, provocando que la evolución de la enfermedad continúe sin tratamiento específico, impactando en su calidad de vida y desarrollo personal.

Debido a los diagnósticos tardíos, que imposibilitan el acceso a un tratamiento farmacológico temprano y oportuno, dijo, es que es necesario trabajar en una mayor información y sensibilización respecto del Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH) que, al ser una enfermedad genética algunos de sus síntomas pueden ser confundidos, como herencia familiar y no como signo de una enfermedad altamente discapacitante, debido malformaciones óseas y el dolor crónico que la caracterizan”, señaló Kelly Castillo.

Asimismo, destacó la necesidad de generar una mayor información y sospecha por parte de los médicos de primer contacto, quienes por lo regular son los que tienen contacto con los pacientes, pero a veces no se sospecha de este tipo de padecimientos u otros de baja prevalencia, y entonces se demora la canalización con el genetista para tener un diagnóstico certero, que, en el caso de pacientes con raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma XLH, un tratamiento oportuno, subrayó, es diferenciador para una calidad de vida y desarrollo pleno.