La enfermedad de Fabry, es de baja prevalencia, también conocida como las denominadas enfermedades raras, es un trastorno hereditario, en el que el organismo carece de las enzimas necesarias para descomponer un glucolípido, con síntomas consistentes en crecimientos cutáneos, problemas oculares, insuficiencia renal y enfermedad cardíaca.

La doctora Alejandra Aguilar, investigadora de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), señaló que con el objetivo de obtener datos que ayuden a dimensionar los desafíos, necesidades y experiencias de los pacientes con enfermedades raras en México, el Departamento de Salud Pública de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con apoyo de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica (AMIIF), llevó a cabo un primer estudio sobre la ruta que sigue el paciente con una enfermedad rara, desde los primeros síntomas hasta su diagnóstico y tratamiento.

Estudio para conocer la enfermedad de Fabry

Sostuvo que en el estudio “La ruta del paciente con enfermedades raras: una visión médico-social”, buscó también mostrar los pasos y tiempos que los pacientes recorren en el Sistema Nacional de Salud, tomando en cuenta aspectos clínicos y administrativos.

En este estudio piloto, dijo, se tomó como base una muestra de dos enfermedades raras: Fabry y Amiloidosis, y el interés es mostrar el tiempo que una persona pasa sin recibir un diagnóstico certero, así como los sentimientos que la falta de éste les provoca, a fin de identificar áreas de mejora y optimizar la atención sanitaria a los pacientes.

Ello, debido a que vivir con esta enfermedad, plantea desafíos únicos, que van desde la búsqueda de un diagnóstico definitivo hasta el acceso a alternativas de tratamiento efectivas, aunque con mucha frecuencia, los pacientes y sus familias se enfrentan a un largo y agotador proceso de visita a múltiples médicos en busca de respuestas.

Sin embargo, el retraso en el diagnóstico exacerba la carga de las enfermedades raras y el impacto en la salud mental es significativo, ya que hasta un 86% de las personas con estas enfermedades reporta ansiedad y el 75% reporta depresión, debido a que estos trastornos son crónicos y requieren cuidados a largo plazo, con lo que las personas pueden experimentar múltiples síntomas que requieren tratamiento y seguimiento de varias especialidades.

En este contexto, la doctora Aguilar explicó que éste es un trastorno genético raro, que afecta al metabolismo e impide que el cuerpo descomponga ciertos lípidos, con una es de 1 a 5 casos por cada 10 mil habitantes, y suele manifestarse desde la infancia hasta la edad adulta, desarrollando problemas como dolor y problemas renales, cardiacos y en la piel.

Resaltó que uno de los principales problemas, es que esta enfermedad, pueden pasar de 1 a 15 años desde los primeros síntomas a la detección, con múltiples visitas al primer nivel de atención médica y barreras en el paso al segundo nivel.

Después, para tener un diagnóstico pueden transcurrir desde los dos meses hasta un año, etapa en la que las personas se ven obligadas a visitar de 2 hasta 4 especialistas y se enfrentan al riesgo de que sus expedientes se pierdan debido a la larga evolución de la enfermedad y la necesidad de valoración por múltiples especialidades, lo que causa retrasos administrativos, mencionó.

Aunado a estos largos tiempos de espera, la o el paciente se ven sometidos sentimientos de incertidumbre, abandono y frustración, por los tiempos de espera que se siguen extendiendo, debido a que, para recibir un tratamiento, deberá esperar de tres meses, en el mejor de los casos, hasta dos años adicionales, ello, resultado de las barreras jurídico–administrativas que deben enfrentar.

Es importante mencionar que al tratarse de una enfermedad crónica, la adherencia al tratamiento debe ser permanente, pero, otro desafío adicional que estos pacientes deben enfrentar es que en el sistema de salud y las enfermedades raras, el acceso y la calidad del tratamiento es variable, dependiendo de la derechohabiencia o esquema de cobertura que tenga el paciente.

Atención holística y enfoque integral centrado en el paciente

La doctora Alejandra Aguilar enfatizó en la necesidad de una atención holística, con un enfoque más integral y centrado en el paciente, en donde se sensibilice de mejor manera a los profesionales de la salud sobre las enfermedades raras.

“También es necesario contar con sistemas de referencia eficientes entre especialidades y niveles de atención; dar un acceso equitativo a tratamientos para todos los pacientes, y reforzar el apoyo emocional y psicológico para los pacientes y sus familias”.

Cabe mencionar que en la AMIIF se cuenta con un listado que incluye las opciones terapéuticas innovadoras que sus asociados ofrecen para las enfermedades raras, al contar al menos con un tratamiento aprobado en México por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS).