Angioedema hereditario, enfermedad incurable que ataca el sistema inmunológico
Pueden presentar episodios recurrentes de hinchazones en la piel, explica la especialista Sandra Nieto, del Instituto Nacional de Pediatría
entrevista
Persona con sintomatología de angioedema hereditario
El Angioedema hereditario (AEH), es una enfermedad incurable, que ataca el sistema inmunológico, caracterizada por presentar episodios recurrentes de hinchazones en piel, mucosas de las vías respiratorias altas y tracto gastrointestinal.
El riesgo de este padecimiento es que la falta del tratamiento médico deriva en una crisis respiratoria y podría ocasionar la muerte del paciente. De ahí la importancia de tener un diagnóstico temprano y oportuno, para acceder al tratamiento farmacológico de por vida, debido a que esta enfermedad origen genético es por el bajo nivel o mal funcionamiento de una proteína llamada inhibidor de C1, que afecta prácticamente a todos los vasos sanguíneos.
En entrevista con Crónica, la doctora Sandra Nieto Martínez, médico especialista adscrita a la Unidad Genética de Nutrición, del Instituto Nacional de Pediatría, precisó que estos pacientes registran una serie de complicaciones básicamente ocasionadas por hinchazones sobre todo en cara, laringe, el aparato digestivo ocasionando problemas para respirar.
Una enfermedad inmunitaria amenaza con eliminar el 75% de corales
Las principales manifestaciones son intensos dolores abdominales, o en extremidades, así como hinchazones en cara, manos pies, principalmente, provocando dificultad para caminar.
Esto es por el bajo nivel o mal funcionamiento de la proteína “inhibidor de C1”, en la sangre, que en condiciones normales ayuda a controlar la inflamación, pero descontrolada ocurre lo contrario y afecta los vasos sanguíneos, y es cuando se comienza a registrar el edema, es decir, una hinchazón descontrolada que dura varios días.
El angioedema hereditario, se puede manifiestar con un edema en cualquier parte del cuerpo
El AEH se transmite de manera autosómica dominante, es decir, que la mujer por cada embarazo que tenga, hay 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad al neonato, si alguno de los papás tiene esta condición.
Se puede confundir con apendicitis
La especialista y también socia fundadora y actual presidenta de la Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario, puntualizó que el edema puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo, pero si ocurre en la cabeza, se puede confundir con migraña, o en vías urinarias, pensar que es una infección.
En el abdomen, los dolores tan intensos, puede confundir con falsos diagnósticos y pensar que se trata de: apendicitis, o la vesícula, y los pacientes son sometidos a cirugías innecesarias, porque, reconoció falta mucha información de este padecimiento y que tengan una mayor sospecha de la misma, por parte de la comunidad médica, lo que ocasiona diagnósticos tardíos.
¿Cómo sospechar del Angioedema?
En el caso de niños hay que sospechar de la enfermedad, si de manera recurrente van a dar a los servicios de urgencias por dolor abdominal. En caso de un posible diagnóstico de colitis, parasitosis o apendicitis, pero no encuentra nada “entonces habrá que realizar un estudio en muestra en sangre se mide el C4, que es una fracción de complemento el cual si sale bajo alerta confirma el diagnóstico”.
Padecimiento Subdiagnosticado
Se estima que en el país hay más de 2,500 personas con angioedema hereditario, pero, sólo 340 están identificadas, y menos del 20% reciben el tratamiento adecuado, lo cual deja ver que es una enfermedad subdiagnosticada.
“Todavía falta mucho por hacer para identificar al resto de los pacientes, ya que pueden llegar a fallecer por una crisis en vías respiratorias, ya que ocasiona dificultad para tragar, empiezan a hablar cada vez más ronco, hasta que de golpe se cierra la laringe y ya no pueden pasar aire, “en esos casos hay que hacer una traqueotomía de urgencia”, dijo.
La doctora Sandra Nieto, destacó que en México se tienen cuatro medicamentos específicos para tratar el angioedema hereditario, de los cuales dos son para eventos agudos, de emergencia, ante edemas en la garganta, uno es de aplicación intravenoso y el otro es subcutáneo y otros dos medicamentos son de profilaxis, precisamente para evitar que los pacientes presenten alguna crisis, sobre todo en quienes tienen eventos recurrentes.
Resaltó que en los infantes el apego al tratamiento es rápido, incluso ellos piden ser inyectados, por lo intenso de los dolores que sufren “incluso, se les enseña a inyectarse el medicamento, ante una emergencia que no esté papá o mamá”.
La especialista enfatizó que para quienes no han tenido contacto directo con alguien que padece angioedema hereditario, es difícil entender lo que estos pacientes viven, y el impacto en su autoestima por la deformación en la zona de la hinchazón, que puede durar varios días.
una crisis aguda de angioedema hereditario, tiene serias repercusiones en el paciente, ante la falta de comprensión y empatía de quienes le rodean
“Imagínate que una niña me decía que se parecía a Fiona, de Shrek, y un niño, que él era Hulk”.
Esta situación puede causar miedo, rechazo, quizá burlas, y en infantes bullying en la escuela, o rechazo de los maestros, “pero si les explicas la enfermedad, que no es contagiosa y que pueden ayudar, generas empatía, como ocurrió en una escuela en donde desarrollé la estrategia 'Ayudemos a Gus', porque le hacían mucho bullying".
Después de explicarles, sus compañeritos comprendieron a Gus, con mayor conocimiento de su enfermedad, entendieron que no debían burlarse y hasta ofrecieron ayudarlo cuando se sintiera mal, o cargarle su mochila.
La actitud de la maestra también cambió, porque no entendía por qué el niño faltaba tanto a clases y después de la charla, también ella se mostró más empática y dispuesta a ayudar al niño a reponer clases, porque entendió el motivo de tanta inasistencia, “así que el bullying también se puede atacar con conocimiento y con información”.
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