Distrofia muscular Duchenne, desorden progresivo del músculo que afecta a los varones
Enfermedad hereditaria de madre a sus hijos varones, que requiere mayor conocimiento, difusión y atención médica a estos pacientes
Distrofia muscular de Duchenne, enfermedad genética hereditaria caracterizada por el debilitamiento muscular en niños varones
La distrofia muscular de Duchenne, es una enfermedad que se caracteriza por el debilitamiento muscular en los pequeños recién nacidos varones. Esta afección genética, impacta a 1 de cada 3,600 recién nacidos hombres, la cual se identifica por un progresivo debilitamiento muscular.
Este padecimiento incluye más de 30 enfermedades hereditarias con características genéticas y clínicas únicas que involucran daño muscular progresivo. La distrofia muscular más común, aproximadamente el 50% involucra el gen de la distrofina y se denomina distrofinopatía. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la forma más grave de distrofinopatía.
Al respecto, la doctora Rosa Elena Escobar Cedillo, médico especialista en Medicina de Rehabilitación y alta especialidad en Enfermedades Neuromusculares, explicó que los síntomas iniciales suelen manifestarse entre los 3 y 5 años de edad, cuando los niños comienzan a presentar dificultades en el desarrollo motor, caídas frecuentes, problemas para saltar y una velocidad de desarrollo más lenta, en comparación con el resto de los niños de su misma edad.
Esta enfermedad se origina ante la mutación en el gen que codifica la distrofina, y debido a que esta sustancia está ausente, las células musculares se dañan con facilidad, ocasionando en los infantes debilidad muscular progresiva.
Suele ocurrir que los niños varones, que son quienes se ven más afectados, necesiten silla de ruedas alrededor de los 12 años de edad y la expectativa de vida promedio es de 30 años.
La mayor prevalencia en los recién nacidos varones, se debe a que el gen de la DMD está en el cromosoma X, que es el que se hereda de madre a hijo. Al tener el varón un solo cromosoma X,si este tiene la mutación genética, desarrolla la enfermedad, lo que no ocurre con las hijas, porque ellas tienen dos cromosomas X, y si uno tiene la mutación, el otro cromosoma sano es capaz de suplir tal deficiencia y generar suficiente distrofina para dar fuerza a los músculos.
Aunque esta mutación del gen que causa Duchenne, se hereda de madre a hijo, alrededor de un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea, conocidos como “de-novo” (primer caso en la familia).
La doctora Rosa Elena resaltó que suelen presentar retraso del habla, de la marcha, trastorno del espectro autista, pie plano así como una torpeza de la motricidad gruesa, referente al equilibrio, coordinación de ambas piernas).
La doctora Escobar Cedillo, quien también funge como representante de la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular señaló que “pese a los logros obtenidos en cuanto a la comprensión de esta enfermedad, aún persisten necesidades de los pacientes que no han sido completamente abordadas, como son el acceso a una atención de calidad, tratamientos y fármacos innovadores que son esenciales para la autonomía y el progreso de los pacientes, inclusión en espacios públicos e integración a la vida social común”.
Enfatizó que pese a todos estos síntomas que presentan los pacientes, existe una dificultad en el diagnóstico temprano, que se convierte en una importante barrera por superar, ante lo cual es evidente una necesidad por crear mayor conciencia y promover educación médica que identifique los signos y síntomas en etapas iniciales.
Con motivo de la conmemoración del “Día Mundial de la Concientización de Duchenne”, bajo el lema: “Rompiendo Barreras”, este 7 de sepetiembre, la Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular se une a la World Duchenne Organization para promover que los niños afectados por esta condición, tengan los mismos derechos y oportunidades que el resto.
La especialista en Medicina de Rehabilitación y alta especialidad en Enfermedades Neuromusculares, sostuvo que el camino hacia el conocimiento y comprensión total de esta enfermedad, así como el descubrimiento para lograr una cura, puede ser larga, sin embargo, el compromiso y dedicación en todos los aspectos del abordaje de esta enfermedad “pueden marcar una diferencia tangible en el bienestar y el futuro de quienes luchan contra la distrofia muscular de Duchenne”, manifestó.
En este sentido, reconoció que la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) ha sido clasificada ya como enfermedad rara por parte del Consejo de Salubridad General (CSG), con lo que se ha logrado derribar una importante barrera y se abren nuevas oportunidades para una mejor atención y bienestar de los niños con este padecimiento.
Si bien las barreras a las que se enfrentan estos pacientes, mencionó que desde el gobierno, los sistemas de salud, las organizaciones de pacientes, los profesionales de la salud, y las familias de los pacientes se debe trabajar en conjunto “para abordar estos retos y mejorar la vida de los pacientes”.