Síndrome de Quilomicronemia Familiar, padecimiento de origen genético
La diversidad de los síntomas, hacen a este síndrome de difícil diagnóstico, e incluso ocasiona visitas con distintos especialistas
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar, ocasiona que el cuerpo no descomponga las grasas (lípidos) de manera correcta e incluso se formen bolitas de grasa en la piel
El Síndrome de Quilomicronemia Familiar o (FCS por sus siglas en inglés), es un padecimiento genético con una diversidad de síntomas de difícil diagnóstico, lo que ocasiona que hasta un 67% de los pacientes con este tipo de síndrome haya sido mal diagnosticado y en promedio debieron consultar a cinco médicos, antes de llegar al diagnóstico definitivo.
Al respecto, la doctora Pilar Pichardo, directora médica de la farmacéutica PTC en México, explicó que el Síndrome de Quilomicronemia Familiar, es un trastorno en el cual ocasiona que el cuerpo no descomponga las grasas (lípidos) de manera correcta, lo cual, a su vez, hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.
Ante ello, sostuvo que para la mayoría de las personas que tienen alguna enfermedad, ello implica grandes desafíos, sin embargo, la situación se complica, cuando existe un trastorno que depende de la alimentación, esto se convierte en algo aún más complejo.
En consecuencia, el FCS, es un trastorno el cual, ocasiona que el consumo de cualquier cantidad de aceite, aguacate, nueces o carne, por ejemplo, puede aumentar sus niveles de triglicéridos de forma exorbitante, pudiendo causar crisis de pancreatitis, es decir, inflamación del páncreas.
Esta alteración afecta a una enzima, responsable de metabolizar unos de los tipos de grasas ingeridas – triglicéridos-.
En condiciones normales, explicó, estos triglicéridos son procesados y utilizados como fuente de energía, sin embargo, debido al fallo enzimático o en las proteínas asociadas, no se puede llevar a cabo un metabolismo adecuado de los quilomicrones. Incluso, para estos pacientes, las tasas de triglicéridos pueden alcanzar concentraciones de 10 a 100 veces el valor normal.
Estos pacientes, abundó, producen un cúmulo de estas partículas ricas en triglicéridos, lo que puede dar lugar a complicaciones asociadas, como: dolor abdominal crónico que puede llegar a la pancreatitis, afección cardiovascular, hasta manifestaciones en el sistema nervioso central como pérdidas de memoria o confusión y dolores de cabeza recurrentes, pasando también por diferentes lesiones en la piel, como erupciones amarillentas y depósito de grasa en la retina. Por lo cual, el manejo de esta alteración implica procurarle a los pacientes una dieta baja en grasas.
Si se sospecha de alguno de los síntomas mencionados, es prioritario el acercamiento a un especialista para que realice análisis clínicos de sangre, ya que durante una extracción de sangre se puede observar un aspecto turbio o lechoso, en lugar de tener la apariencia habitualmente transparente.
El síndrome de quilomicronemia puede por un trastorno genético, aunque es poco frecuente, pero sucede, en el cual una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL) falta o está alterada o también puede ocurrir que haya una ausencia del Segundo factor denominado apo C-II el cual activa la LpL, y esta proteína, por lo regular se encuentra en la grasa y en los músculos. Ayuda a descomponer ciertos lípidos, pero si hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.
“Es importante tener en cuenta que las necesidades dietéticas pueden variar según la gravedad del FCS y las recomendaciones médicas individuales, por lo cual, es de suma importancia apoyar a estos pacientes afectados para que trabajen en estrecha colaboración con un médico o un dietista especializado y desarrollar un plan de alimentación adecuado que satisfaga sus necesidades nutricionales y ayude a controlar los niveles de triglicéridos en la sangre” asegura la doctora.
En este sentido, la doctora fue enfática en el sentido de que estos pacientes requieren una dieta especial, completamente libre de grasa, e incluso, con la asesoría del profesional de la salud, contemplar la posibilidad de dejar de tomar ciertos medicamentos que pudieran empeorar los síntomas, sin embargo, ese tipo de decisiones deben tomarse bajo la adecuada supervisión médica.
Sostuvo que la detección temprana y el cuidado multidisciplinario adecuado marcarán la diferencia en la calidad de vida. Entre las medidas más frecuentes, cambios en el estilo de vida u otras intervenciones que ayuden a controlar la progresión de la enfermedad.