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Con atención médica, las niñas con Síndrome de Turner pueden tener una vida plena: Arturo Ayala

El paradigma de que es un problema trágico y de devastación ya no es vigente, dice el médico del Hospital Infantil de México Federico Gómez

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Arturo Ayala

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Hace quince años prácticamente no existían tratamientos para ayudar a las mujeres que padecen Síndrome de Turner; trastorno genético que impide a las niñas alcanzar estaturas promedio y dificulta el desarrollo normal de sus ovarios. Afortunadamente, en la actualidad hay tratamientos médicos multidisciplinarios para que las mujeres con ese síndrome puedan vivir el resto de su vida sin ninguna alteración y se realizan investigaciones que en un futuro próximo les podrían permitir tener hijos.

Así lo explicó a los lectores de Crónica el Endocrinólogo pediatra Arturo Ayala Estrada, médico egresado de la Universidad Autónoma del Estado de México (UAEMex) y especialista del Hospital Infantil de México Federico Gómez, quien combina la atención clínica con la educación y la divulgación de problemas pediátricos como el Síndrome de Turner; padecimiento que, a nivel mundial, afecta a una de cada 2 mil niñas.

En México, alrededor de 28 mil mujeres tienen Síndrome de Turner, que se presenta por la falta de uno de los dos cromosomas X. Cada célula humana tiene 22 pares de cromosomas no asociados al sexo, y adicionalmente los hombres cuentan con un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

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“Es importante transmitirle a la población el mensaje de que el Síndrome de Turner es algo con lo que una niña puede vivir el resto de su vida sin ninguna alteración, si recibe una atención médica adecuada. Hay métodos diagnósticos tempranos para identificarlo; toda mamá embarazada debe de tener seguimiento de un especialista e idealmente consultar con un especialista materno fetal, que vea el proceso de formación del feto para identificar de manera temprana ciertos puntos clave, como la alteración genética que provoca el Síndrome de Turner. Ésta es una nena que no tiene un retraso mental, que puede tener un crecimiento normal con tratamientos efectivos y eficaces para que alcancen una talla adecuada para su desarrollo, y el cambio trascendental que está ocurriendo en el presente es que centros de investigación europeos y estadunidenses están probando terapias de fertilidad efectivas para poder ser mamás. Entonces, el paradigma de que el Síndrome de Turner es un problema trágico y de devastación ya no es vigente. Se trata de un problema que podemos enfrentar con manejo multidisciplinario y tenemos todos los recursos para salir adelante”, apuntó Ayala Estrada.

ORIGEN VOCACIONAL.

Nacido en Toluca, Estado de México, Arturo Ayala es hijo de dos profesores procedentes de dos lugares muy separados entre sí: su papá es originario de Yautepec, Morelos, y su mamá de Matamoros, Tamaulipas.

Parte de su interés en la medicina orientada a la salud infantil surge por haber sido un niño enfermizo que era llevado recurrentemente a consultorios. Además, fue un niño de talla baja por lo que sus padres se preguntaban si existía algún problema en su crecimiento, pero esto no se debía a algún padecimiento y se corrigió con la edad.

Con el paso de los años, ingresó a la Facultad de Medicina en la UAEM y tomó varias clases en las instalaciones del Hospital Infantil del Estado de México. Después se trasladó a la capital de la República donde hizo su especialidad en Endocrinología pediátrica, en el Hospital Infantil de México Federico Gómez.

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“Cuando me hacían preguntas en la especialidad sobre por qué deseaba volverme pediatra, explicaba que, desde niño, yo encontré siempre en los médicos la respuesta que necesitaba para tranquilizarme a mí y a mis padres sobre mi estado general de salud”, comparte con este diario.

Creo que la Endocrinología pediátrica aporta una visión integral del crecimiento y desarrollo del niño, con especial atención a ciertas patologías infantiles, de carácter endócrino”.

Al enfocar nuevamente su atención en la detección temprana de enfermedades en niños, el endocrinólogo retoma el caso del Síndrome de Turner.

Identificarlo tempranamente puede asegurar mucho éxito en su tratamiento. Hay muchos padres que cuando se les explican los síntomas no quieren reconocerlos porque no todos los casos son iguales y se presenta variabilidad, pero hay dos condiciones prevalecientes en todas las niñas con este síndrome: la talla baja y la disfunción de los ovarios. Esto se puede manifestar en otros aspectos como la falta de desarrollo de la glándula mamaria o el retraso en la presencia de la primera menstruación. Por esta razón, esos dos síntomas son a los que seguimos poniendo más énfasis cuando trabajamos en la detección”, insistió.

Hace 15 años sólo se hablaba de la mejor manera de diagnosticar el Síndrome de Turner, hoy hay tratamientos para que las pacientes vivan plenamente, señala el pediatra.

Causas de talla  baja en niñas y niños en México

Según la Encuesta Nacional de Salud y Nutrición 2019, en México, la talla promedio en mujeres adultas es de 156 centímetros y en hombres 168 centímetros. La principal causa para no alcanzar estas tallas es la desnutrición infantil y el diagnóstico tardío de enfermedades crónicas como insuficiencia renal temprana, también la acidosis tubular renal y procesos alérgicos alimentarios como la intolerancia a la proteína de la leche de vaca o la enfermedad celiaca que repercuten en el crecimiento y un 3 por ciento de problemas genéticos como el Síndrome de Turner.